根据中国的2991乳腺癌患者和1043对照人群的研究,BRCA阳性的人群特征有:
1.更容易出现在三阴性患者中(10.1%阳性率);
2.男性乳腺癌(15.2%阳性率);
3.原发双侧乳腺癌,不管同时还是异时(12.5%阳性率);
4.初诊年龄小于40岁(8.9%阳性率);
5.家族中有乳腺癌/卵巢癌发病史(12.7%阳性率)。
如果同时具有两项特征,则阳性率更高。而在散发性乳腺癌患者中的阳性率为3.5%,在健康人中的阳性率为0.38%。
初步的推荐检测人群:一级推荐,双侧乳腺癌合并家族乳腺癌/卵巢癌发病史,男性乳腺癌合并家族乳腺癌/卵巢癌发病史,家族中至少有3名乳腺癌/卵巢癌发病。二级推荐:上述5条危险因素中任意2条符合,家族中至少有2名乳腺癌/卵巢癌发病。三级推荐:上述5条危险因素中任意1条符合。
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