• 外显子组捕获测序中的捕获特异性(capture specificity)及覆盖度(coverage ratio)分别指什么?

    捕获特异性(capture specificity),指比对到目标区域的有效数据量占总的数据量的比例。捕获效率的高低不影响数据质量,只影响数据的有效比例。特异性越高代表所关注的目标数据的利用率也越高。

    覆盖度(coverage ratio)是目标区域被覆盖到的比率,一般外显子的覆盖度都可以达到95%以上;随着深度的增加,覆盖度也会增加。

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