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分子诊断

  • 抽血液体活检基因检测的突变率和组织基因检测的突变率相差多少？

    首先需要区分检测方法(不同方法之间的差异很大)，其次需要区分临床分期（晚期获得ctDNA的几率远远大于早期）。尽管各家公司宣传的灵敏度各有不同，但目前经典文献中报道的数据，即使在晚期肺癌病人中，与组织检测的特异性平均为96%，灵敏度为66%。（JCO 2018）

    而在早期患者中，即便使用了深度极高的测序技术，目前达到的临床灵敏度在50%上下。

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