人全外显子测序Whole Exon Sequencing

人全外显子测序是以人体来源基因组DNA为样本,针对不同个体进行的全外显子捕获测序,并以此为基础进行个体或群体水平的差异性分析。通过测序,研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)等变异位点。这在人类疾病研究方面具有重大的指导意义。项目使用Agilent Sureselect靶向序列捕获系统完成,该系统使用长度为120nt的RNA作为探针完成捕获工作。

服务内容SERVICE CONTENT

吉凯基因提供以下人全基因组测序服务

1.数据QC

总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计,测序深度分析。

2.一致性序列组装

与参考基因组序列(Reference genome sequence)的比对分析,利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基位点的最大可能性基因型,并组装出该个体基因组的一致序列。

3.SNP检测

提取全基因组中所有多态性位点,结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选,最终得到可信度高的SNP数据集。并根据参考基因组序列对检测到的变异进行注释。

4.InDel检测

在进行mapping的过程中,进行容Gap的比对并检测可信的Small InDel。Gap的长度为1~5个碱基。

5. 个性化需求

例如遗传病家系分析致病基因与致病位点;罕见病个体分析候选致病位点;肿瘤样本分析耐药原因;筛选新的用药指导标志物等。

样本要求SAMPLE REQUIREMENTS

 

常见候选实验样本:遗传病家系样本、罕见病个体样本、肿瘤样本等。

样本要求:组织样本、全血样本(EDTA抗凝)、其他特殊样本

核酸量要求:DNA总量大于5μg

运输条件:干冰运输

参考文献REFERENCE

Li H, Durbin R. Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics. 2009 Jul 15;25(14):1754-60.


Li H, Handsaker B, Wysoker A, Fennell T, Ruan J, Homer N, Marth G, Abecasis G, Durbin R; 1000 Genome Project Data Processing Subgroup. The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics. 2009 Aug 15;25(16):2078-9.


Li H. A statistical framework for SNP calling, mutation discovery, association mapping and population genetical parameter estimation from sequencing data. Bioinformatics. 2011 Nov 1;27(21):2987-93.

 

Abyzov A1, Urban AE, Snyder M, Gerstein M; CNVnator: an approach to discover, genotype, and characterize typical and atypical CNVs from family and population genome sequencing.Genome Res.  2011 Jun;21(6):974-84. doi: 10.1101/gr.114876.110. Epub 2011 Feb 7.