遗传代谢病筛查

临床应用

串联质谱在遗传代谢病筛查中的独特价值


筛查疾病列表(45种)

样本要求

采血要求

婴儿出生48小时后:

婴儿出生后充分哺乳(特殊原因下,必须保证充分哺乳6次后)采血;

当首次检测结果为阳性,复查血确诊结果仍为阳性,我们会第一时间告知医院、父母及医生。


血液样本要求

采血时将滤纸片与血滴接触(不能接触皮肤);

使血滴渗入滤纸背面形成正反两面大小一致的血斑;

不可在同一部位的血斑上重复滴血;

血片须平放在清洁处完全晾干后方可装入封口的塑料袋中,避免日照或用烘箱烘干;

严防潮湿,以防样本霉变。


适用人群

新生儿

参考文献

1. 串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用[J]. 韩炳娟,韩炳超,邹卉. 中国妇幼保健. 2013(29).

2. 串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究[J]. 黄新文,杨建滨,童凡,杨茹莱,毛华庆,周雪莲,黄晓磊,杨莉丽,黄成刚,赵正言. 中华儿科杂志. 2011 (10).

3. 新生儿疾病筛查血片采集的技术规范[J]. 刘英. 中国社区医师(医学专业). 2010(32)国际期刊数据库 共1条.

4. Tandem mass spectrometry: A new method for acylcarnitine profiling with potential for neonatal screening for inborn errors of metabolism[J] . D. S. Millington,N. Kodo,D. L. Norwood,C. R. Roe. Journal of Inherited Metabolic Disease . 1990 (3).

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