遗传性耳聋基因突变检测

听力障碍是我国最主要的残疾类型


听力相关遗传基因的筛查比传统的物理筛查提高20倍的效率

及早筛查和干预,可以降低听力障碍的后遗症(如因聋致哑),或者完全避免(如避免使用可能致聋的药物)。

*Newborn hearing concurrent gene screening can improve care for hearing loss: a study on 14,913 Chinese newborns[J]. International jo
urnal of pediatric otorhinolaryngology, 2011, 75(4): 535-542.

临床应用

耳聋相关基因筛查的临床意义


本检测提供市面最具有优势的筛查效率

*来自于中国人民解放军总医院耳聋患者基因库中的检测数据,以上检出率按患者群体中相关基因至少检出一个突变位点计算。


适用人群

适用范围和临床应用


样本要求

指尖血

常用选择左手无名指,先用酒精棉球或碘伏消毒。

针刺深度约3mm左右。

血液自然流出或轻微用力挤压。

每个血斑卡需3-5滴血液。

采血完毕后干棉球或棉签按压伤口3-5分钟。


足跟血

婴儿出生后充分哺乳(特殊原因下,必须保证充分哺乳6次后)采血。

当首次检测结果为阳性,复查血确诊结果仍为阳性,我们会第一时间告知医院、父母及医生。

参考文献

1. 云南地区新生儿遗传性耳聋基因联合听力筛查结果分析[J]. 王美兰,马静,明澄,娄凡,林垦,李正才,祖金艳. 中国医学文摘(耳鼻咽喉科学). 2018(06).

2. 洛阳地区4106例新生儿遗传性耳聋基因的筛查分析[J]. 王亚男,王亚新,高明雅,王康,赵柏丽. 中国优生与遗传杂志. 2018(10).

3. 新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析[J]. 赵子充,蒋琦,娄志武,沈学萍,顾春健. 中国妇幼保健. 2018(17).

4. 2653例新生儿常见耳聋基因筛查结果分析[J]. 余红,杨晶群,樊洁敏. 中国优生与遗传杂志. 2018(08).

5. 湖南省9957例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查分析[J]. 罗建立,邱里,邬洪梁,石亮程,丁思意,杨梦月,贺骏. 中国优生与遗传杂志. 2018(08).

6. 江苏省部分地区孕前人群耳聋基因微阵列芯片筛查及遗传咨询[J]. 黄丽丽,吴玉璘,林宁,石慧,姜志欣,王丽娟,陈伟,封婕,査树伟,许豪勤. 听力学及言语疾病杂志. 2018(06).

7. SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析[J]. 赵雪雷,黄丽辉,王雪瑶,杜亚婷,王现蕾,程晓华,赵丽萍,李月. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2018(11).

8. Newborn Screening of Genetic Mutations in Common Deafness Genes With Bloodspot-Based Gene Chip Array[J] . Xuehu He,Xiuzhong Li,Yaqi Guo,Yue Zhao,Hui Dong,Jie Dong,Li Zhong,Zhiyun Shi,Yuying Zhang,Mario Soliman,Chunhua Song,Zhijun Zhao. American Journal of Audiology (Online) . 2018 (1).

9. Expression of the gap-junction connexins 26 and 30 in the rat cochlea[J] . J. Lautermann,Wouter-Jan F. ten Cate,Petra Altenhoff,Ruth Grümmer,Otto Traub,H.-G. Frank,Klaus Jahnke,Elke Winterhager. Cell & Tissue Research . 1998 (3).


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