组学

人类疾病与包含DNA,RNA,蛋白,代谢产物在内的多种生物大分子的异常均有非常密切的关联。通过高通量的方法从临床样本中筛选和发现与疾病发生发展,药物治疗效果,病情指征指标是目前最常用也是有效的方法。通过测序,质谱,芯片等方式可以在分子水平高通量的检测基因突变,表达量变化,异常剪切或表观遗传修饰与疾病的关系。

DNA水平研究

人类有46条染色体,其中包含30亿DNA碱基对,这些碱基构成了生物遗传最基础的物质。生物体DNA碱基序列发生突变、缺失、插入等变化可能与许多种疾病包括肿瘤, 代谢疾病,心血管疾病,神经退行性疾病以及其他遗传性疾病。此外,DNA碱基的异常甲基修复等表观遗传改变也会导致基因表达量的变化从而导致各类疾病的产生。因 此,从基因突变以及甲基化修饰等层面进行检测是研究疾病的重要方向。

RNA水平研究

RNA是以DNA的一条链为模板,以碱基互补配对原则,转录而形成的一条单链,主要功能是实现遗传信息在蛋白质上的表达,是遗传信息向表型转化过程中的桥梁。 RNA家族包含很多成员:mRNA,lncRNA,miRNA,circRNA等。这些RNA的表达量异常和几乎所有的疾病都相关。因此,从各类RNA的表达量水平进行检测是研究疾病的重要方向。

蛋白水平研究

蛋白质(protein)是生命的物质基础,是有机大分子,是构成细胞的基本有机物,是生命活动的主要承担者。没有蛋白质就没有生命。蛋白质的表达量异常,包括磷酸化,糖基化等修饰的异常,蛋白质间相互作用异常都会引起疾病的发生。通过质谱方法可以鉴定蛋白种类以及高通量的蛋白表达量检测,通过ELISA,WB等方法可以确定蛋白的表达量。

代谢中间物研究

代谢组学(Metabonomics/Metabolomics)是效仿基因组学和蛋白质组学的研究思想,对生物体内所有代谢物进行定量分析,并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系的研究方式,是系统生物学的组成部分。其研究对象大都是相对分子质量1000以内的小分子物质。先进分析检测技术结合模式识别和专家系统等计算分析方法是代谢组学研究的基本方法。

生信分析

生物信息学分析是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展产生的一种新兴技术。通过综合利用生物学,计算机科学和信息技术可以从各类组学海量的高通量数据中揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。

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